Androjen duyarsızlık sendromu veya Testiküler Feminizasyon, doğumdan önce ve ergenlik döneminde cinsel gelişimi etkileyen bir durum olup, X'e bağlı resesif kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalığı olan insanlar genetik olarak erkektir, her hücrede bir X kromozomu ve bir Y kromozomu vardır. Vücutları belirli erkek seks hormonlarına (androjenler olarak adlandırılır) cevap veremediğinden, çoğunlukla kadın dış cinsiyet özelliklerine veya hem erkek hem de kadın cinsel gelişim belirtilerine sahip olabilirler.
Tam androjen duyarsızlık sendromu, vücut androjenleri hiç kullanamadığında ortaya çıkar. Durumun bu formu olan insanlar kadınların dış cinsiyet özelliklerine sahiptir, ancak uterusu (rahimi) yoktur ve bu nedenle adet görmez ve bir çocuğa gebe olamazlar (infertil-kısır). Genellikle kadın olarak yetişir, gelişirler ve kadın cinsiyet kimliğine sahiptirler. Etkilenen bireyler, inmemiş erkek iç cinsiyet organlarına (testisler) sahiptir, bu da anormal şekilde pelvis veya karın bölgesinde bulundukları anlamına gelir. İnmemiş testisler, cerrahi olarak çıkarılmazlarsa, daha sonraki yaşamlarında kanserli olma olasılığına sahiptir. Tam androjen duyarsızlık sendromu olan kişiler aynı zamanda kasık bölgesinde ve kolların altında seyrek veya eksik kıllara sahiptir.
Androjen duyarsızlık sendromunun kısmi ve hafif formları, vücudun dokuları androjenlerin etkilerine kısmen duyarlı olduğunda ortaya çıkar. Kısmi androjen duyarsızlık sendromu (Reifenstein sendromu), tipik olarak dişi görünen cinsel organlara, hem erkek hem de dişi özelliklere sahip cinsel organlara veya tipik olarak erkek görünen cinsel organlara sahip olabilirler. Erkek veya kadın olarak yetiştirilebilirler ve erkek veya kadın cinsiyet kimliğine sahip olabilirler. Hafif androjen duyarsızlığı olan kişiler erkek cinsiyet özellikleriyle doğarlar, ancak genellikle infertildirler (kısır) ve ergenlikte memede büyüme eğilimi gösterirler.
Tam androjen duyarsızlık sendromu, genetik olarak erkek olan 100.000 kişi başına 2 ila 5'i etkiler. Kısmi androjen duyarsızlığının en azından tam androjen duyarsızlığı kadar yaygın olduğu düşünülmektedir. Hafif androjen duyarsızlığı çok daha az yaygındır. AR genindeki mutasyonlar androjen duyarsızlık sendromuna neden olur. Bu gen, androjen reseptörü adı verilen bir protein yapmak için talimatlar sağlar. Androjen reseptörleri, hücrelerin erkek cinsel gelişimini yönlendiren hormonlar (testosteron gibi) olan androjenlere cevap vermesine izin verir. AR genindeki mutasyonlar androjen reseptörlerinin düzgün çalışmasını önler, bu da hücreleri androjenlere daha az duyarlı hale getirir veya hücrelerin bu hormonları kullanmasını önler. Androjen duyarsızlığının seviyesine bağlı olarak, etkilenen bir kişinin cinsiyet özellikleri her kadından her erkeğe değişebilir.
Kaynak:
https://medlineplus.gov/genetics/condition/androgen-insensitivity-syndrome/#inheritance
Alıntıdır, İngilizce aslından çevrilip uyarlanmıştır.
Comments