Adını 1872 yılında ilk defa kalıtsal olduğunu gözlemleyen Dr. George Huntington'dan alan Huntington Hastalığı ilerleyici ve ölümcüldür. Nörodejeneratif bir hastalıktır ki bu da beyninizin zamanla yıkıma uğradığı anlamına gelir. Otozomal baskın kalıtılan bu genetik hastalık, beyin ve sinir sistemini etkiler.
İnsan genomundaki 4. Kromozomda bulunan gen dizilimi beraberinde Huntington Hastalığını da getirmiştir. 1993 yılında, 4. kromozom izlenerek hastalığa sebep olan gen dizisi bulunmuştur. Dördüncü kromozomun kısa koluna yerleştirilen gene “IT15” denir. Bu gen ‘’Huntingtin’’ proteinini kodlar. Bu bölgede Glutamin aminoasidi için gerekli olan ‘’CAG’’ şeklinde dizilen genetik bilginin normalden fazla tekrarlaması sonucu, huntingtin proteini nöronlar tarafından fazla üretilemeye ve birikmeye başlar. Biriken huntingtin proteininin sinirlerde yıkıma başlamasıyla hastalığın belirtileri ortaya çıkar. Bununla birlikte kişide CAG tekrarı ne kadar çok olursa hastalığında bir o kadar şiddetli ve erken yaşta geliştiği görülmektedir.
Semptomlar genellikle 30-50 yaşları arasında başlar. Bu genetik hastalıkta, ebeveynlerimizden bize bir dizi gen aktarılır. Tek bir ebeveynden kalıtılan anormal genler Huntington Hastalığına neden olmak için yeterlidir. Ebeveynlerden birinin anormal bir geni varsa, her çocuğun hastalığa yakalanma olasılığı %50'dir.
Hastalığın Belirtileri:
Koreik hareketlerde bozukluklar,
Psikolojik problemler: Depresyon, psikoz atakları veya halüsinasyonlar
Kişiler huzursuzluk ve uyaranlara aşırı duyarlı olma hali,
Koordinasyon zayıflığı; günlük işleri yürütmede ve koordine etmede zorluklar,
Distoni yani vücudun çeşitli kaslarında istemsiz kasılmalar,
Duruş bozukluları,
Karar vermede zorluk,
Yeni bilgileri öğrenmede güçlük,
Konuşma ve yutkunmada zorluk,
Kişilik değişiklikleri,
Hafıza kaybı ve demans (bunama),
Yürüme bozukluğu,
İstemsiz hareketler,
Sakarlık ve sık sık düşme,
Epileptik nöbetler,
Uyku ve sirkadiyen ritim bozuklukları başlıca belirtiler içerisindedir.
Tanı ve Tedavi Süreci:
Huntington Hastalığının tanı sürecinde en önemli olan ilk şey aile geçmişinde var olup olmadığıdır. Sonraki süreçte fiziki bir muayene geçirdikten sonra nörolojik muayeneye bakılmalıdır. Yapılacak diğer testler arasında refleks testleri, görme ve işitme testleri, aşamalı yürüyüş testleri gelir. Gerekli görüldüğü durumlar olursa kasları incelemek için EMG (elektromiyografi) ve beyin fonksiyonlarını değerlendirmek için EEG ( elektorensefalografi) ‘ye başvurulur. Detaylı beyin dokusu muayenesi için BT (bilgisayarlı tomografi) ve MR (manyetik rezonans) görüntülerine bakılır. Son olarak hastalığın kesin teşhisinin konulması için genetik testler yapılır. Bu test ayrıca ailedeki sonraki çocuk için de hastalığın riskini ve şiddetini bilmesine yardımcı olur. Hastalar fiziksel ve mental sekteye uğradıklarını fark ettikçe moralleri bozulur bu süreç içerisinde psikolojik yardım almak önemlidir ve gerekirse eğer psikiyatrik testlerden de faydalanılmalıdır.
Hastalığın kesin bir tedavisi bulunmamakla birlikte gen tedavisinde alınan yollar hastalığın seyri için umut verse de kesinleşmiş herhangi bir klinik uygulama mevcut değildir. Hastalık sırasında kasılmaları gidermek için ilaç tedavileri ve beraberinde fizik tedavi yöntemleri kullanılır. Ortaya çıkan konuşma bozukluklarının giderilmesinde konuşma terapileri sıkça başvurulan yöntemler arasındadır. Kendi bakımlarının üstesinden gelememeye başlayan Huntington hastaları 7/24 bakıma ihtiyaç duyarlar.
Maalesef tüm bu uygulamalara rağmen hastalık ilerleyici özellikte ve ölümcüldür. Hastalığın uzun süreçte ilerlemesini engellemek mümkün değildir. Hastalar, hastalığın ortaya çıkışından itibaren 15-20 yıl yaşayabilmektedir.
Коментарі