Aarskog-Scott Sendromu, vücudun birçok bölümünün gelişimini etkileyen genetik bir hastalıktır. Bu durum esas olarak erkekleri etkiler, ancak kadınlar da sendromun hafif özelliklerine sahip olabilir.
Aarskog-Scott Sendromlu insanlar genellikle geniş aralıklı gözler (hipertelorizm), küçük bir burun, burun ve ağız arasında uzun bir alan (philtrum) gibi ayırt edici yüz özelliklerine sahiptir. Genellikle çocukluk döneminde hafif boy kısalığı vardır, ancak büyümeleri ergenlik döneminde akranlarınınkine yetişir. Bu sendromda el anormallikleri yaygındır ve kısa parmaklar (brakidaktili), kavisli serçe parmakları (beşinci parmak klinodaktili), bazı parmaklar arasında cildin dokunması (kutanöz sindaktili) ve avuç içi boyunca tek bir kıvrım içerir.
Aarskog-Scott Sendromlu erkeklerin çoğu, skrotumun aşağıda asılı kalmak yerine penisi çevrelediği bir şal skrotumuna sahiptir. Daha az sıklıkla, inmemiş testisler (kriptorşidizm) veya göbek çevresinde (göbek fıtığı) veya alt karın bölgesinde (kasık fıtığı) yumuşak bir çıkıntı vardır.
Aarskog-Scott Sendromlu kişilerin entelektüel gelişimi büyük ölçüde değişmektedir. Bazıları hafif öğrenme ve davranış problemlerine sahip olabilirken, diğerleri normal zekaya sahiptir. Nadir durumlarda, ciddi zihinsel engellilik bildirilmiştir.
FGD1 genindeki mutasyonlar Aarskog-Scott Sendromunun bilinen tek genetik nedenidir. FGD1 geni, doğumdan önce ve sonra gelişimin çeşitli yönleri için önemli olan sinyalleri ileten Cdc42 adı verilen başka bir proteini aktive eden bir protein yapmak için talimatlar sağlar.
FGD1 genindeki mutasyonlar, anormal şekilde işleyen bir proteinin üretilmesine yol açar. Bu mutasyonlar, Cdc42 sinyalini bozarak Aarskog-Scott Sendromlu kişilerde meydana gelen çok çeşitli anormalliklere yol açar. Bu bozukluğu olan kişilerin sadece yüzde 20'si FGD1 geninde tanımlanabilir mutasyonlara sahiptir. Etkilenen diğer bireylerde Aarskog-Scott sendromunun nedeni bilinmemektedir.
AAS prevalansı bilinmemekle birlikte, literatürdeki 1970'deki ilk tanımından bu yana 100'den az vaka bildirilmiştir. Bununla birlikte, prevalans tahminlerinin 1/25,000 civarında olduğu düşünülmektedir. Dünya çapında moleküler olarak kanıtlanmış yaklaşık 40 vaka yayınlanmaktadır.
Kaynaklar ve İleri Okuma
https://medlineplus.gov/genetics/condition/aarskog-scott-syndrome/
Comentarios